二代新生兒篩檢
整理／高木蘭
資料提供／罕見疾病基金會

「為人父母」是人生最大的喜悅，而小寶貝的健康也是每位父母最大的期望，惟有落實「預防保健」，才能保障新生兒的健康。「二代新生兒篩檢先導計畫」希望藉此提醒社會大眾重視新生兒健康，以達到早期發現、早期治療之目的，同時也希望能督促政府早日推動全國性的二代新生兒篩檢工作。

先天代謝異常疾病

人體內三萬多個基因藉由DNA﹙去氧核醣核酸﹚的複製代代相傳，不過其中若有幾個基因發生變異，就可能在生命傳承時，把有缺陷的基因帶給子女，造成遺傳性的罕見疾病，因此「罕見遺傳疾病」是生命傳承中的小小意外。

在罕見疾病中，有絕大部分的疾病是屬於「先天性代謝異常疾病」，台灣每年出生二十萬個新生兒中，就有六十人左右罹患先天性代謝異常疾病。它的種類非常多，如常見的苯酮尿症、楓糖漿尿症、高胱胺酸血症及異戊酸血症等。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題就一一浮現。主要原因是某種特殊酵素缺陷導致不正常的代謝物堆積，因而對神經系統造成毒性，若不即時處理就會留下無法挽回的後遺症。

先天性代謝疾病大部份都為罕見疾病，診斷不易，發病時病勢兇猛，若不及時給予藥物或特殊奶粉治療，就會留下令人遺憾的神經系統後遺症，諸如：智能障礙或發展遲緩。

一代和二代新生兒篩檢的比較

傳統的一代新生兒篩檢，可檢查五種疾病項目，包括：苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、甲狀腺低能症及高胱胺酸血症等，這些檢查必須針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法，例如：苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法，以一種特殊品種的細菌來檢測人體內無法代謝的胺基酸。現行台灣的第一代新生兒篩檢，在衛生署的推動下，十幾年來成就斐然，篩檢率高達百分之九十九以上，許多孩子因此免於死亡的威脅，並且避免智力受損。只是限於經費，第一代的新生兒篩檢項目不易增加，因為每多一種疾病篩檢，就會增加檢查費用，而先天代謝異常的疾病種類繁多，基於成本考量使得目前第一代的新生兒篩檢只能檢查以上五種疾病。

而二代的新生兒篩檢採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析異常的代謝產物，只要一滴血就可分析二十種以上代謝異常疾病，可說是最先進、省錢、又有效率的檢查，未來將可成為國人新生兒健康的第一道重要防線。不過有些疾病仍是Tandem Mass串聯質譜儀所偵測不到的，如：半乳糖血症、蠶豆症、甲狀腺低能症等，這三種疾病還是必須仰賴傳統篩檢方式，所以若二代新生兒篩檢可以配合部份傳統篩檢項目，一定可以造福更多的下一代。

二代新生兒篩檢的實施狀況

而「二代新生兒篩檢先導計劃」是罕見疾病基金會，結合台北「台大醫院」與台中「中國醫藥學院附設醫院」，運用最先進的Tandem Mass串聯質譜儀來做新生兒篩檢，以補充第一代新生兒篩檢所不及之處，藉著篩檢先天性代謝異常疾病，為新生兒健康提供更完整的保障。罕見疾病基金會將補助每名參與Tandem Mass串聯質譜儀篩檢案例基本檢驗耗材費用30元，並對於花東等偏遠地區及低收入戶予以全額補助。目前串聯質譜儀檢查屬於自費檢查項目，如果家長同意，即可接受檢查。費用約300∼500元不等。

代謝異常疾病如未能及時診斷治療，將演變成家庭悲劇，進而耗損龐大的醫療成本與社會成本。只要人類生命繼續傳承，罕見遺傳疾病便不會消失，罕見疾病因此與每一個人息息相關，所以更先進、更完善的第二代新生兒篩檢制度極為重要。

（罕見疾病基金會呼籲國人捐款支持先導計劃，以造福下一代。捐款帳戶為「財團法人罕見疾病基金會」，劃撥帳號為19343551，並請註明「二代新生兒篩檢專款」。「二代新生兒篩檢」相關問題可洽詢「罕見疾病基金會」遺傳諮詢專線02-25210717轉17）